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Noticias y avances

Agenda

Curso Nacional de Neurootología. Mareo y Vértigo

Una aproximación semiológica al diagnóstico y tratamiento

Curso Neurootologia Mareo y Vertigo.docx[...]
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PROGRAMA

10:00 - 10:10

Introducción

10:10 - 10:50

Aproximación al paciente con mareo y vértigo,

Dr. Jesús Porta-Etessam

10:50 - 1 1 :30

Métodos diagnósticos, Dra. Nuria González

1 1 :30 - 12:00

DESCANSO

VÉRTIGO EPISÓDICO

12:00 - 12:30

Ictus vertebro-basilar y enfermedad desmielinizante,

Dr. Antonio Martínez Salio

12:30 - 13:00

Valor del vHlT para Síndrome Vestibular agudo

Dr. Eduardo Martín

13:00 - 14:30

COMIDA

VÉRTIGO RECURRENTE

14:30 - 1 5:00

Enfermedad de Meniere Por confirmar

1 5:00 - 1 5:30

VRAM y Migraña basilar, Dr. Jesús Porta-Etessam

1 5:30 - 16:00

Vestibulopatía autoinmune y otras, Dr. David García Azorín

VÉRTIGOS DE CORTA DURACIÓN

16:00 - 16:30

VPP, Dra Lidia Gómez

16:30 - 17:00

Paroxismia vestibular, dehiscencia del CS, fístula endolinfática y otras, Dr. Daniel Toledo

MAREO E INESTABILIDAD

17:00 - 17:30

Hipofunción vestibular uni y bilateral Dr. Gabriel Trinidad

17:30 - 18:00

Diagnóstico de otros cuadros de inestabilidad, Dr. Sergio Muñiz

18:00 - 18:30

DESCANSO

18:30 - 20:00

TALLERES

Dra. Nuria González, Dr. Jesús Porta y Dr. David García Azorín

Aproximación práctiva a la Neuro-otología.

 

Miércoles 16 de Noviembre en la SEN

Os esperamos

 

En el presente seminario teórico-práctico se establecerán las bases de la neurootología. Se estructura una aproximación desde el método clínico con el apoyo de las nuevas técnicas diagnósticas.

 

Como objetivos:

Diagnóstico diferencial entre mareo y vértigo

Aproximación clínica al tipo de vértigos

Exploración y maniobras diagnósticas

Aprendizaje del uso del v-Hit en la práctica clínica

 

Programa

Introducción.

Dr. Jesús Porta-Etessam Objetivos

Aproximación inicial al paciente con mareo y vértigo Aproximación al vértigo episódico.

Dra. Lidia Gómez Semiología y método clínico

Aproximación al vértigo recurrente.

Dr. Jeús Porta-Etessam

Semiología y método clínico Taller práctico.

Dra Nuria González y Dr Jesús Porta-Etessam

Manejo del v-Hit en neurología Diagnóstico diferencia Interpretación de las pruebas complementarias

 

 

Consejos prácticos para la actividad clínica

REUNIÓN COPAC

 

 

 

 

 

 

 

17:30h. Consejos prácticos en demencia.
Dr. Ángel Berbel.
Unidad de Neurología.
Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid.


18:00h. Consejos prácticos en trastornos del movimiento.
Dra. Rocío García-Ramos.
Servicio de Neurología.
Hospital Clínico San Carlos. Madrid.


18:30h. Consejos prácticos en epilepsia.
Dr. Rosa Saiz Díaz.
Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurología.
Hospital Universitario 12 de octubre. Madrid.


19:00h. Consejos prácticos en cefaleas y dolor neuropático.
Dra. Nuria González.
Unidad de cefaleas.
Hospital Clínico San Carlos. Madrid.


Clínica Santa Elena
5 de Octubre de 2016
17.30h


Director y moderador:
Jesús Porta Etessam
Reunión CoPaC:

 

DiCoN-3 Hospital Clínico San Carlos. Miércoles 25 de mayo del 2016

DiCoN-3. Miércoles 25 de mayo del 2016

Programa

 

16:30-17:15h Dilemas en Epilepsia

Dra. Irene García Morales

Dra Maria Eugenia García

Como se debe manejar el status epiléptico en el siglo XXI
Tratamiento antiepiléptico en una mujer que se quiere embarazar. ¿Cómo actuar?

 

17:15-18:00h Dilemas y controversias neurología clínica avanzada

Dr Alberto Marcos

Dr Jesús Porta

 

Como afrontar una encefalopatía rápidamente progresiva
Manejo inicial de un paciente con mielopatía

 

18:00-18:45 Dilemas y controversias en Neurooftalmología

Dra Nuria González

Dr. Enrique Santos

 

Como manejar una neurítis óptica grave
Síndrome de Charles Bonnet tratamientos actuales y visión fisiopatológica

 

18.45 – 19.15 h Café

19.15 – 20.00h Dilemas y controversias en enfermedades desmielinizantes

 

Dra. Celia Oreja-Guevara

Dra. Aida Orviz García

 

Tratamiento precoz frente a tratamiento tardío
¿Se debe considerar fallo terapéutico y cambiar el tratamiento si sólo hay cambios en la resonancia magnética craneal?

 

20.00-20.45 h Dilemas y controversias en trastornos del movimiento

Dra. María José Catalán

Dra. Rocío García-Ramos

 

Manejo diagnóstico de un parkinsonismo con pobre respuesta al tratamiento
Valor real de la RM en el diagnóstico precoz de los parkinsonismos atípicos

 

Academia de Semiología. Una aproximación al arte de la Neurología

Barcelona, 9 a 11 de junio.

 

Jueves 9 a sábado 11 de Junio. Academia de Semiología

 

Primer congreso de pacientes con cefalea en racimos

Hospital Clínico 17 de junio del 2016. Entrada libre hasta llenar el aforo.

 

9:00-10:00          REUNIÓN OFICIAL DE LA ACRA

                                Auditorio reservado para la reunión administrativa

10:00-10:30       INAUGURACIÓN

                Dr Julio Zarco
                Director general de Coordinación de la Atención al Ciudadano y Humanización

                                Dr Julio Mayol
                                Director Médico. Hospital Clínico Can Carlos

10:30-11:00       UNAS PALABRAS ENTRE NEURÓLOGOS Y PACIENTES

                                Don Ramón Terriza
                                Presidente de ACRA

                                Dr Jesús Porta-Etessam
                                Jefe de Sección Neurología. Hospital Clínico San Carlos

11:00-12:15       MESA I: HABLEMOS DE LOS SÍNTOMAS

                                La cefalea en racimos frente a otras cefaleas trigémino autonómicas
                                Dra María Luz Cuadrado
                                Neuróloga. Hospital Clínico San carlos

                                Síntomas propios de la enfermedad
                                Dra Margarita Sánchez del Rio
                                Neuróloga. Ruber Internacional

                                Cómo me siento
                                Paciente experto

12:15-12:30         Descanso.

12:30-14:30       MESA II: HABLEMOS DEL TRATAMIENTO

Pacientes expertos y Dres Nuria González, Valentín Mateos, Jesús Porta-Etessam

                                Tratamientos agudos y manejo en la urgencia
                                Dra Nuria González
                                Neuróloga. Hospital Clínico San Carlos

                                Tratamientos de transición y preventivos
                                Dr Valentín Mateos
                                Jefe de neurología. Centro Medico. Asturias

                                Nuevos tratamientos y técnicas quirúrgicas
                                Dr Jesús Porta-Etessam
                                Jefe de Sección de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

                                Tratamientos sin evidencias: LSD, estimulador del vago,…
                                Dr. Germán Latorre
                                Neurólogo. Hospital de Fuenlabrada

                                Análisis de la encuesta de tratamiento
                                Presenta Dr Jesús Porta-Etessam y discusión
                                Jefe de Sección de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

 

14:30-16:00        LIBRE ALMUERZO

16:00-17:00       REUNIÓN MESA DE TRABAJO

  • Mesa 1: Necesidades no resueltas para los pacientes con cefalea en racimos
             Oxigenoterapia domiciliaria
             Formación en la enfermedad por parte de los médicos
  • Mesa 2: Posición frente a los nuevos tratamientos
             Transmisión de los resultados de los ensayos
             Difusión viral y desinformación
             Órganos de control en España, podemos ser líderes
  • Mesa 3. Valorar la organización del 2º Congreso
             Es realmente útil
             Que temas podemos tratar
     

17:00-18:00       RESULTADOS DE LA MESA DE TRABAJO
Mesa 1: Necesidades no resueltas para los pacientes con cefalea en racimos
          Mesa 2: Posición frente a los nuevos tratamientos
          Mesa 3. Valorar la organización del 2º Congreso
 

18:00                    CONCLUSIONES-CLAUSURA

Próximos cursos previstos para 2016

 

Curso sobre tratamiento integral del dolor

 

Actualización en Neuropatías ópticas

 

Curso de cefaleas

 

Up to Date en Demencias

 

Iremos informando.

Noticias de interés

Un nuevo tratamiento para las alucinaciones y delirios en los pacientes con enfermedad de Parkinson

 

Las alucinacinones y los delirios no solo son un efecto adverso del tratamiento de la enfermedad de Parkinson sino un síntoma propio de la enfermedad que aparecerá hasta en un 50% de los pacientes.

Los síntomas suelen empeorar con la evolución de la enfermedad angustiando al paciente y preocupando a los acompañantes y familiares.

Entre los factores de riesgo se encuentra la demencia que se relacionada con las alucinaciones. Del mismo modo si un pacientes comienza con alucinaciones, deberemos hacer un seguimiento estrecho para detectar de manera precoz la aparición de deterioro cognitivo. Se debe pregutar de manera rutinaria a pacientes y familiares sobre su presencia o detección. Las alucinaciones aunque inicialmente pueden ser visuales en ocasiones paueden ser auditivas, visuales, incluso ver insectos como el síndrome de Ekman, olfatorias o táctiles.

En cuando aparezcan se debe consultar al neurólogo que debe buscar las causas, revisar el tratamiento y retirar aquellos fármacos que las pueden producir, como algunos antiderpesivos tricíclicos, reducir de una manera coherente el tratamiento de la enfermedad, y si no mejora asociar anticolinesterásicos y neurolépticos atípicos. La reducción de la enfermedad de Parkinson la hacermos de una manera ordenada y siempre retirando los fármacos que son menos eficaces y que pueden tener mayor potencial facilitador.

Los neurolépticos son fármacos eficaces pero en ocasiones pueden empeorar el parkinsonismo o acompañarse de efectos adversos, por lo que debemos monitorzar su uso en los pacientes. Cuando los analizamos vemos que los estudios son escasos y las evidencias no muy fuertes, pero de manera individualizada son un adecuado recurso. 

Una nueva esperanza en el tratamiento es la vía 5-HT2A, como al pimavanserina que parece mostrar un buen control de los síntomas sin deterioro de la enfermedad de Parkinson. A priori parece presentar pocos efectos adversos. 

 

Cefalea en racimos, no al desconocimiento.

 

El día  21  de marzo es el día de la cefalea en racimos. Uno de los dolores de cabeza más intensos e incapacit

antes y con un gran desconocimiento asociado. Creemos fundamental su difusión y tomar iniciativas para que en las urgencias se maneje adecuadamente, tengan disponibilidad de oxígeno domiciliario y el tratamiento preventivo y de transición se realice adecuadamente.

 

 

 

Neuralgia del trigémino. Nuevas evaluaciones terapéuticas

La neuralgia del trigémino es una de las entidades que más alteran la calidad de vida de las personas que las padecen. El tratamiento médico continua siendo de elección y conseguimos que mejoren la mayoría de los enfermos y se incorporen una vida normal. Además con monoterapia o con la politerapia racional podemos disminuir la incidencia de los efectos adversos, que previamente eran una limitación. Actualmente hay varios ensayos clínicos abiertos para demostrar la eficacia de nuevos tratamientos farmacológicos vía oral o intranasal. También se va a evaluar la aplicación de toxina botulínica en el ganglio de Gasser.

En casos refractarios al tratamiento farmacológico tenemos que recurrir a técnicas quirúrgicas que dividimos en ablativas (se lesiona una estructura relacionada con el trigémino) o no ablativas. Las técnicas ablativas son más sencillas y con menos riesgo quirúrgico pero se acompañan de mayor incidencia de secuelas como parestesias faciales; mientras que la no ablativa (técnica de Janetta que consiste en separa el vaso que contacta con el trigémino con Teflon u otro elemento) presenta más riesgo quirúrgico pero mejores resultados finales. Dentro de las ablativas incluimos las percutáneas que actúan sobre el ganglio de Gasser lesionándolo  con radiofrecuencia, glicerol o mecánicamente y las que lo lesionan en la protuberancia como el gamma Knife o el HIFU.

En pacientes mayores siempre se ha tenido en cuenta el riesgo de la cirugía a la hora de valorar la técnica quirúrgica para aquellos refractarios. Aunque para muchos centros la técnica de elección continua siendo la descompresión microvascular, en ocasiones recurríamos a técnicas ablativas por la mayor incidencia de complicaciones. Aunque algunas publicaciones recientes replantean que los ancianos puede que no tengan realmente un mayor riesgo de complicaciones propias de la intervención, la incidencia de tromboembolismo de pulmón, ictus o fallecimiento son más altas.

Una vez más un tratamiento individualizado y valorando a la persona en su conjunto, conocimiento los factores de riesgo, su vida, el tratamiento que ha probado continua siendo la base de una correcta práctica clínica.

Dr Jesús Porta Etessam. Marzo, 2016

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Aplicando y avanzando en el diagnóstico de los pacientes con mareo y vértigo con la tecnología más moderna. Gracias a este nuevo dispositivo podemos avanzar en el conocimiento de los síntomas de nuestros pacientes para poder aplicar el tratamiento más adecuado. Un sistema de precisión nos permite analizar los canales semicircuares, avanzar en el diagnóstico de los pacientes con hipofunción vestibular y determinar la etiología de los vértigos paroxísticos. Además disponemos de la posibilidad de gravar, estudiar y monitorizar los trastornos del movimiento ocular.

Gracias a ellas creo que podremos mejorar nuestra valoración de los pacientes y plantear líneas de investigación que abran una puerta para la esperanza de nuestros pacientes.

 

Evaluación del movimiento ocular

Evidence-based guideline: Antiepileptic drug selection for people with HIV/AIDS: Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Ad Hoc Task Force of the Commission on Therapeutic Strategies of the International League Against Epilepsy
G.L. Birbeck, J.A. French, E. Perucca, D.M. Simpson, H. Fraimow, J.M. George, J.F. Okulicz, D.B. Clifford, H. Hachad, R.H. Levy Jan 10, 2012; 78:139-145
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Evidence-based guideline: Clinical evaluation and treatment of transverse myelitis: Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology
T.F. Scott, E.M. Frohman, J. De Seze, G.S. Gronseth, B.G. Weinshenker Dec 13, 2011; 77:2128-2134
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Evidence-based guideline: Treatment of painful diabetic neuropathy: Report of the American Academy of Neurology, the American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine, and the American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation
V. Bril, J. England, G.M. Franklin, M. Backonja, J. Cohen, D. Del Toro, E. Feldman, D.J. Iverson, B. Perkins, J.W. Russell, D. Zochodne May 17, 2011; 76:1758-1765
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Evidence-based guideline update: Treatment of essential tremor: Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology
T.A. Zesiewicz, R.J. Elble, E.D. Louis, G.S. Gronseth, W.G. Ondo, R.B. Dewey Jr., M.S. Okun, K.L. Sullivan, W.J. Weiner Nov 8, 2011; 77:1752-1755
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Practice parameter: Evidence-based guidelines for migraine headache (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology
Stephen D. Silberstein Sep 26, 2000; 55:754-762 SPECIAL ARTICLES
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JAMA Neurology Current Issue

March Issue Highlights (Wed, 01 Mar 2017)
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Imaging as the Nidus of Precision Cerebrovascular Health (Wed, 01 Mar 2017)
This Viewpoint describes the importance of aggregating imaging data to help improve cerebrovascular health.
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Mechanical Thrombectomy for Acute Ischemic Stroke (Wed, 01 Mar 2017)
Coutinho et al have performed a timely post hoc analysis consisting of a patient population from 2 large, prospective, core laboratory–adjudicated trials: Solitaire With the Intention for Thrombectomy (SWIFT) and Solitaire Flow Restoration Thrombectomy for Acute Revascularization (STAR), and their report appears in this issue of JAMA Neurology. Given that 85% of the patients in mechanical thrombectomy (MT) trials received intravenous thrombolysis (IVT), they highlight an important group of patients in whom MT was successful without IVT. The recent IVT and MT trials have clearly established the new standard in therapy for proximal anterior circulation occlusions. A key question that has arisen is whether there is any additional benefit to IVT in these patients undergoing MT. Although there are hypothetical benefits, such as increased recanalization and thrombolysis of smaller clot fragments, there are also hypothetical concerns regarding increased risk for intracranial hemorrhage and greater fragmentation with reduction in MT effectiveness for more complete recanalization, including Thrombolysis in Cerebral Infarction 3 flow. A few studies, both prospective and retrospective, have attempted to introduce this question but are significantly limited by design issues, sample size, and other methodologic considerations. Although we believe that this is an ideal question for a prospective randomized clinical trial, the current study provides the largest independent core laboratory with a clinical end point committee– or a data and safety monitoring board–adjudicated prospective, multicenter data set that highlights the question and provides critical data that can be used to design a definitive randomized clinical trial. We concur with the authors in their discussion of limitations that this data set should be interpreted with caution in regard to increased risk for symptomatic intracranial hemorrhage in the IVT arm as well as imbalances, such as with atrial fibrillation, the Alberta Stroke Program Early CT Score, and procedural vasospasm.
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MicroRNAs as Radiologic Biomarkers in Multiple Sclerosis (Wed, 01 Mar 2017)
MicroRNAs (miRNAs) are single-stranded, endogenous, noncoding RNAs of modest nucleotide length that were discovered in 1993 following studies related to lin-4, a gene responsible for the Caenorhabditis elegans larval development. Emerging scientific data suggest that these molecules play diverse roles in posttranscriptional regulation of gene expression, cell differentiation, proliferation, immune homeostasis, and apoptosis. Aberrant miRNA expression profiles have been implicated in an array of immune-related disorders, such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, Sjögren syndrome, and multiple sclerosis (MS). More recently, the effects of specific disease-modifying therapies often used in the management of care for patients with MS—interferon-β and fingolimod—on individual miRNA levels have been evaluated.
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Risk of Multiple Sclerosis After a Clinically Isolated Syndrome (Wed, 01 Mar 2017)
Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune disease of the central nervous system characterized by inflammation, demyelination, and neurodegeneration. The disease is chronic and its reach multifocal. Modern MS diagnosis accordingly rests on the paired tenets of dissemination in time (to distinguish MS from one-time inflammatory events) and dissemination in space (to distinguish MS from syndromes exclusively involving a single neuroanatomic localization).
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Medscape NeurologyHeadlines

No Benefit of Hemostatic Therapy in 'Spot Sign' ICH (Fri, 24 Mar 2017)
Hemostatic therapy with factor VII in intracerebral hemorrhage didn't show a benefit, but results suggest a biomarker on CT angiography may be useful for patient selection in this type of study. Medscape Medical News
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Spironolactone Promising in Duchenne Muscular Dystrophy (Fri, 24 Mar 2017)
Preliminary results from a study of spironolactone in Duchenne muscular dystrophy suggest that the drug is safe in this patient group and may preserve left ventricular function. Medscape Medical News
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CHMP Backs Trumenba for Meningococcal Disease Prevention (Fri, 24 Mar 2017)
The Committee for Medicinal Products for Human Use recommended marketing authorization for Trumenba for immunization against invasive meningococcal disease caused by meningococcal serogroup B bacteria. International Approvals
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Simulation Promising Pain Medicine Teaching Tool (Thu, 23 Mar 2017)
New research shows the value of immersion training and using a simulated patient encounter for pain medicine-related education. Medscape Medical News
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Outpatient Pain Service Cuts Costs in 'High Utilizers' (Thu, 23 Mar 2017)
An intensive outpatient pain management program slashed about 45% in costs incurred annually by high utilizers of the healthcare system, researchers report. Medscape Medical News
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[Editorial] Investing in autism: better evidence for better care
People with autism are often poorly served, not only in terms of access to treatment and support but also by the extent to which interventions are based on robust evidence. The Autism Dividend: Reaping the Rewards of Better Investment, a report published on Jan 17, 2017, by the National Autism Project, highlights how far autistic people in the UK are from receiving care that meets their needs and is known to be cost-effective, or even effective. More funding and more evidence are needed to ensure that people affected by autism receive the care and support they need to lead fulfilling and rewarding lives.
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[Comment] Approved drugs for multiple sclerosis: the challenge of choice
The expansion of the treatment landscape in multiple sclerosis has increased the complexity of treatment choices. The best evidence for informed and objective clinical decisions should be a collection of large, high-quality, randomised trials that compares all eligible treatments and treatment algorithms. However, because of the absence of such randomised studies, only two strategies can be used to compare treatment efficacy: indirect treatment comparison by combination of the results of randomised trials, or comparative observational studies done in real-life settings.
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[Comment] The relevance of atrial fibrillation in stroke prevention
Cerebral infarction is one of the most common causes of morbidity and mortality worldwide. Although the identification of the cause of stroke can directly affect treatment and prognosis, almost a third of ischaemic stroke cases are of unknown cause or cryptogenic–ie, the stroke mechanism remains unknown after routine assessment. Results of EMBRACE1 and CRYSTAL-AF2 showed that undiagnosed atrial fibrillation, which can be paroxysmal and asymptomatic, might be the cause of a substantial number of cryptogenic strokes.
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[Comment] Selective sodium channel blockers in trigeminal neuralgia
Trigeminal neuralgia (or tic douloureux) is characterised by short-lasting explosive attacks of pain in the facial region, and is often triggered by different stimuli inside or around the mouth and nose.1 The daily occurrence of often unexpected pain paroxysms might disrupt the lives of patients and causes fear. Treatment for trigeminal neuralgia can either be pharmacological or surgical.2 For patients with a vascular compression or distortion of the trigeminal root, surgical intervention with vascular decompression is effective.
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[Comment] The cause of stroke matters for secondary prevention
Cardiologists do not have to obsess about the cause of acute coronary syndromes. In more than 75% of cases, the cause of the myocardial infarction is plaque rupture with local thrombus formation.1 An understanding of this mechanism drives secondary prevention—ie, antiplatelet therapy. After acute coronary syndromes, patients are initially treated with aspirin to prevent further vascular events. Findings from studies have shown the superiority of the combination of aspirin with clopidogrel to aspirin alone2 and of more potent antiplatelet drugs, such as ticagrelor3 or prasugrel.
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Dr, Jesús Porta-Etessam

Servicio de Neurología
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Madrid

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Neurología

Resultados del tratamiento quirúrgico en la miastenia gravis juvenil
F.J. Vázquez-Roque, M.O. Hernández-Oliver, Y. Medrano Plana, A. Castillo Vitlloch, L. Fuentes Herrera, D. Rivero-Valerón Neurologia 2017;32:137-42 Resumen - Texto completo - PDF


Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con ataxias espinocerebelosas
C.R. Sánchez-López, L. Perestelo-Pérez, A. Escobar, J. López-Bastida, P. Serrano-Aguilar Neurologia 2017;32:143-51 Resumen - Texto completo - PDF


Cardiorespiratory fitness alters the influence of a polygenic risk score on biomarkers of AD
Objective: To examine whether a polygenic risk score (PRS) derived from APOE4, CLU, and ABCA7 is associated with CSF biomarkers of Alzheimer disease (AD) pathology and whether higher cardiorespiratory fitness (CRF) modifies the association between the PRS and CSF biomarkers. Methods: Ninety-five individuals from the Wisconsin Registry for Alzheimer's Prevention were included in these cross-sectional analyses. They were genotyped for APOE4, CLU, and ABCA7, from which a PRS was calculated for each participant. The participants underwent lumbar puncture for CSF collection. β-Amyloid 42 (Aβ42), Aβ40, total tau (t-tau), and phosphorylated tau (p-tau) were quantified by immunoassays, and Aβ42/Aβ40 and tau/Aβ42 ratios were computed. CRF was estimated from a validated equation incorporating sex, age, body mass index, resting heart rate, and self-reported physical activity. Covariate-adjusted regression analyses were used to test for associations between the PRS and CSF biomarkers. In addition, by including a PRSxCRF term in the models, we examined whether these associations were modified by CRF. Results: A higher PRS was associated with lower Aβ42/Aβ40 (p < 0.001), higher t-tau/Aβ42 (p = 0.012), and higher p-tau/Aβ42 (p = 0.040). Furthermore, we observed PRS x CRF interactions for Aβ42/Aβ40 (p = 0.003), t-tau/Aβ42 (p = 0.003), and p-tau/Aβ42 (p = 0.001). Specifically, the association between the PRS and these CSF biomarkers was diminished in those with higher CRF. Conclusions: In a late-middle-aged cohort, CRF attenuates the adverse influence of genetic vulnerability on CSF biomarkers. These findings support the notion that increased cardiorespiratory fitness may be beneficial to those at increased genetic risk for AD.
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Paroxysmal eye-head movements in Glut1 deficiency syndrome
Objective: To describe a characteristic paroxysmal eye–head movement disorder that occurs in infants with Glut1 deficiency syndrome (Glut1 DS). Methods: We retrospectively reviewed the medical charts of 101 patients with Glut1 DS to obtain clinical data about episodic abnormal eye movements and analyzed video recordings of 18 eye movement episodes from 10 patients. Results: A documented history of paroxysmal abnormal eye movements was found in 32/101 patients (32%), and a detailed description was available in 18 patients, presented here. Episodes started before age 6 months in 15/18 patients (83%), and preceded the onset of seizures in 10/16 patients (63%) who experienced both types of episodes. Eye movement episodes resolved, with or without treatment, by 6 years of age in 7/8 patients with documented long-term course. Episodes were brief (usually <5 minutes). Video analysis revealed that the eye movements were rapid, multidirectional, and often accompanied by a head movement in the same direction. Eye movements were separated by clear intervals of fixation, usually ranging from 200 to 800 ms. The movements were consistent with eye–head gaze saccades. These movements can be distinguished from opsoclonus by the presence of a clear intermovement fixation interval and the association of a same-direction head movement. Conclusions: Paroxysmal eye–head movements, for which we suggest the term aberrant gaze saccades, are an early symptom of Glut1 DS in infancy. Recognition of the episodes will facilitate prompt diagnosis of this treatable neurodevelopmental disorder.
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Dr Jesús Porta-Etessam. Madrid